Redke bolezni prizadenejo okrog sedem odstotkov prebivalcev, med njimi kar 75 odstotkov otrok. Ker gre večinoma za neozdravljive bolezni, ki pogosto povzročijo smrt že v zgodnjem otroštvu, so zgodbe težke in tragične.
Svojo zgodbo ima tudi štiriletna Karolina, ki se je rodila kot popolnoma zdrav otrok in je že prvo leto zelo napredovala. Zelo je bila aktivna, kmalu se je sama usedla in pri 13 mesecih tudi shodila. Pri letu in pol pa sta njena starša opazila, da ima nekoliko slabše ravnotežje, pri dveh letih se ji je pri določenih gibih tudi zatresla rokica. Hčerko sta iz previdnosti odpeljala na preiskave. Lani decembra sta od zdravnikov dobila novico: Genetske preiskave so pokazale, da ima izjemno redko genetsko bolezen, ki je posledica drobne spremembe v njenem genetskem zapisu. Bolezen se imenuje Cockaynov sindrom tipa B (CSB, okvara v genu ERCC6) oziroma bolezen hitrega staranja. Karolina je edini otrok s to boleznijo v Sloveniji.
Za razvoj zdravila – genskega zdravljenja – za Karolino lahko prispevate SMS-sporočilo s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 ali z nakazilom donacije na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen Za Karolino.
Bolezen povzroča hude zdravstvene posledice in težke okvare po celotnem telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povzroči tudi poškodbe vida in sluha ter večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let. Če za Karolino v najkrajšem možnem času ne bo razvito gensko zdravljenje, ji bo v naslednjih nekaj letih bolezen počasi odvzela vse sposobnosti in na koncu veliko prezgodaj tudi življenje.
Dve raziskovalni ekipi, na Portugalskem in v ZDA, ki sta že naredili začetne raziskave za razvoj genskega zdravljenja za to bolezen, sta pripravljeni nadaljevati z razvojem zdravila, pri čemer pa je za to treba zagotoviti potrebna sredstva. Vodja raziskovalne skupine na Portugalskem dr. Clévio Nóbrega je za 24ur.com pojasnil, da so na tej točki v fazi razvoja več alternativnih strategij, da se bodo nato lahko odločili, katera je najboljša in najbolj učinkovita za prehod na "in vivo" delo z živalmi za to bolezen. Za omenjeni projekt že imajo finance, zato je, kot je dejal, Društvu Viljem Julijan predlagal, da opravi dodatna testiranja "in vivo", da bi pospešili razvoj in skušali v krajšem času doseči poskuse na ljudeh. "Glede proračuna je pomembno omeniti, da je samo milijon evrov namenjenih mojemu raziskovanju, druga sredstva pa so namenjena raziskovalni skupini v ZDA. Poleg tega se bo projekt razvijal v različnih fazah, sredstva pa bodo potrebna le, če bomo v vsaki fazi dosegli pozitivne rezultate," je pojasnil Nóbrega.
Če bo terapija dosegla poizkuse na ljudeh, bo Karolina prejela terapijo, seveda pa bo to odvisno tudi od mnenja zdravnikov, je pojasnil. "Vedno je težko predvideti čas, da dosežemo poskuse na ljudeh, saj je odvisen tudi od odobritve Eme in odločitve o tem, koliko predkliničnih študij moramo izvesti. Zato se zelo trudimo in izvajamo več poskusov hkrati, da bi ta čas skrajšali," je dodal.
V Društvu Viljem Julijan so tako začeli z veliko zbiralno akcijo, s katero morajo za predklinično stopnjo raziskav zbrati vsaj dva milijona evrov, ki sta potrebna za začetno financiranje razvoja genskega zdravljenja. Ker je Cockaynov sindrom napredujoča bolezen, je za Karolino čas zelo pomemben dejavnik, zato si želijo čim prej zbrati potrebno vsoto, da bo lahko razvoj zdravila potekal brez presledkov in zaustavitev. V prvem koraku je tako ključno, da do konca marca zberejo vsaj 400.000 evrov, da bodo lahko krili stroške prvega nadaljnjega sklopa raziskav.
Dodaten motiv in zagon za projekt pa je tudi to, da zdravilo ne bo razvito samo za Karolino, ampak vse otroke na svetu, ki imajo to redko bolezen. To pomeni, da bo lahko zdravilo reševalo življenja vsem otrokom s to boleznijo. Pri redkih genetskih bolezni je težava namreč ta, da zaradi njihove redkosti v večini primerov ni ekonomskega interesa za razvoj zdravila, saj je število bolnikov premajhno, da bi se splačalo vlagati v raziskave zdravljenja.
Urban potrebuje še 400.000 evrov
Tako tudi starša Urbana že skoraj dve leti zbirata sredstva za gensko terapijo, ki bi pomagala ne le njunemu sinu, ampak vsem otrokom z redko gensko boleznijo sindromom CTNNB1. Znesek dveh milijonov evrov (do katerega jim manjka še 400.000 evrov) morajo tako zbrati do poletja letos. "Urban ima rojstni dan 14. junija in želimo si, da bi mu takrat lahko z možem povedala, da sva naredila vse, kar sva lahko in da je zdaj res samo še vprašanje časa, kdaj bo tudi njegovo življenje postalo vsaj malo lažje," je povedala njegova mama Špela in pojasnila, da razvoj zdravila teče po pričakovanjih, saj imajo odlične rezultate na celičnih modelih in v tem trenutku teče glavna študija učinkovitosti in toksičnosti na višjih bioloških modelih. Pričakujejo, da bodo poleti šli v produkcijo zdravila, kar pomeni, da bodo takrat potrebovali vsa zbrana sredstva, saj je to najdražji del razvoja zdravila do kliničnega testiranja. Produkcija zdravila traja približno devet mesecev, po tem bi Urban lahko bil eden izmed prvih otrok, ki bodo to zdravilo prejeli.
Za Urbana sredstva zbirajo preko poslanega SMS-sporočila URBAN5 na 1919 ali prek donacije na TRR račun Fundacije CTNNB1 SI56 6100 0002 5350 715 ali društva Palčice Pomagalčice SI56 0400 1004 7069 045, sklic: SI99, namen: Urban.
Špela je tudi ustanoviteljica fundacije CTNNB1 in gonilna sila zbiranja sredstev za gensko terapijo. Kot pravi, gre za velik slovenski projekt, ki ga vodita z možem in pri katerem pomagajo tudi slovenski raziskovalci. Marca organizira tudi prvo mednarodno konferenco CTNNB1 za starše in raziskovalce, za katero je dobila evropska sredstva v višini 30.000 evrov in na kateri se bodo lahko spoznali raziskovalci, ki na tem genu delajo, pa tudi starši, ki pridejo iz celega sveta. Zaenkrat je potrjenih 200 gostov iz 16 različnih držav.
Za kakšno terapijo gre?
Gre za terapijo nadomestnega gena, enako, kot je bila pri dečku Krisu, ki mu je pomagala vsa Slovenija. V Avstraliji izdelujejo gen, ki ga bodo nato dali v Urbanovo telo, ta dodatni gen pa bo proizvajal protein, ki Urbanu manjka. Omenjena mutacija sicer nastane naključno, še preden nastane plod. Zgodi se namreč pri prepisu iz maminega in očetovega gena ter ni povezana s cepljenji oziroma raznimi vplivi iz okolja. Urbanu prav tako ne bodo spreminjali DNK. "Gre za neko permanentno zdravilo," je pojasnila Urbanova mama Špela in dodala, da gre za tehnologijo, ki že funkcionira pri ostalih genskih boleznih.
Pri projektu sodelujejo tudi znanstveniki s Kemijskega inštituta, ki so naredili še korak dlje. Kemijski inštitut je namreč v okviru evropskega projekta in ob podpori vlade pridobil financiranje za izgradnjo centra, kjer bodo razvijali nove in personalizirane načine zdravljenja. Na ta način bo v sodelovanju z zdravniki pacientom z redkimi genskimi boleznimi in rakavimi obolenji omogočen hitrejši dostop do naprednih oblik zdravljenja.
KOMENTARJI (49)
Opozorilo: 297. členu Kazenskega zakonika je posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.